Trên thế giới có khoảng hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau, có tỉ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị, trong đó 30% trẻ mắc căn bệnh hiếm thường tử vong trước 5 tuổi.